La
colelitiasis, presenta
alteraciones genómicas que afectan la producción y secreción de componentes
biliares, contribuyendo a la formación de cálculos. Variantes genéticas como
rs11887534 del gen ABCG8 en el cromosoma 2, se han asociado con reducción en la
absorción intestinal de colesterol, una síntesis hepática de colesterol
aumentada y niveles bajos de colesterol total y HDL (1). Otra variante en el
gen SLC10A2 causa deficiencia de ASBT/ISBT a nivel intestinal, lo que reduce
los ácidos biliares en el colon, disminuyendo su llegada al hepatocito y la
cantidad de sales biliares secretadas, provocando así, un riesgo de cálculos
biliares
- Mostacero S. Polimorfismos genéticos asociados a litiasis biliar desde una perspectiva étnica [Internet]. [Zaragoza]: Universidad de Zaragoza; 2016 [citado el 20 de mayo de 2023]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/48358/files/TESIS-2016-133.pdf
- Castro I, Martínez M. Transportadores de lípidos biliares: una revisión actualizada. Scielo [Internet]. marzo de 2015 [citado el 20 de mayo de 2023];67(1). Disponible en: https://ve.scielo.org/scielo.php?pid=S0016-35032013000100012&script=sci_arttext