Una prueba de PCR para Apendicitis

 Para el medio ambiente, esta semana realicé lo siguiente: 

En la apendicitis, se ha observado la presencia de bacterias que forman parte de la microbiota normal pero que han desarrollado cepas con mayores factores de virulencia, lo que puede causar complicaciones. Un ejemplo de ello es la Escherichia coli O157 (1). Para detectar esta bacteria, se pueden utilizar muestras de tejido del apéndice extirpado durante la cirugía o muestras de heces. En ambos casos, se realiza una extracción del ácido nucleico (ADN) utilizando diferentes kits, como el IsoQuick. El objetivo de la extracción es aislar y purificar completamente el ADN (2).

En cuanto al tipo de PCR que se puede utilizar, tanto el PCR convencional como el PCR en tiempo real (qPCR) son opciones válidas. Sin embargo, el PCR convencional suele ser preferido debido a su menor costo, y una diferencia de tiempo no tan significativa con respecto al qPCR (alrededor de una hora); se amplifican secuencias específicas de los genes stx1, stx2 y rfbE. Además, se utiliza el gen ARNr universal 16S como control positivo para las enterobacterias (2)

En cuanto a los resultados, estos varían según la PCR utilizada. En el caso del PCR convencional, se obtienen resultados cualitativos que determinan la presencia o ausencia de la cepa bacteriana. También se pueden obtener resultados semicuantitativos, debido a que no proporcionan cantidades numéricas exactas del fragmento amplificado. Por otro lado, el qPCR ofrece resultados tanto cuantitativos como cualitativos de manera precisa, gracias al uso de sondas específicas (2).

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Referencias bibliográficas:

1. Belgacem A, Miane H, Fillali W, Hangard P, Ponthier L, Ballouhey Q. Síndrome urémico hemolítico después de apendicitis complicada en un niño: ¿cuál es el eslabón perdido? J Int Med Res [Internet]. 2021 [citado el 1 de julio de 2023];49(4):3000605211006952. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1177/03000605211006952

2. Yepes-Pérez M, Carrero K, Vásquez N, Correa E. Validación de PCR convencional para detectar E. coli O157. CIT Inform Tecnol [Internet]. 2022 [citado el 1 de julio de 2023];33(2):3–12. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0718-07642022000200003&script=sci_arttext

Técnica de secuenciación para el cáncer de mama

 Para el medio ambiente, esta semana realicé lo siguiente:

La secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado la investigación del cáncer de mama al permitir un análisis completo de los genes relacionados con la enfermedad. Mediante la NGS, se pueden detectar y secuenciar varios genes asociados con el cáncer de mama, incluyendo BRCA1, BRCA2, TP53, PIK3CA y HER2, entre otros. Estos genes desempeñan un papel crucial en el desarrollo y la progresión del cáncer de mama, y su detección mediante NGS brinda información invaluable para la medicina de precisión (1). La NGS es una tecnología que permite secuenciar miles de fragmentos de ADN simultáneamente, acelerando el proceso y reduciendo los costos en comparación con los métodos tradicionales. Consiste en la fragmentación del ADN, su amplificación mediante PCR, y luego la secuenciación masiva de los fragmentos resultantes. Esta técnica ha transformado la comprensión del cáncer de mama al identificar alteraciones genéticas específicas, lo que conduce a una mejor comprensión de los mecanismos subyacentes y a la posibilidad de desarrollar terapias personalizadas más efectivas (2).

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Referencias bibliográficas:

1. Nagahashi M, Shimada Y, Ichikawa H, Kameyama H, Takabe K, Okuda S, et al. Pruebas de panel de genes basadas en secuenciación de última generación para el tratamiento de tumores sólidos. Ciencia del cáncer [Internet]. 2019 [citado el 24 de junio de 2023];110(1):6–15. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/cas.13837
2. Rubio S, Pacheco-Orozco RA, Gómez AM, Perdomo S, García-Robles R. Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica. Universidad Médica [Internet]. 2020 [citado el 24 de junio de 2023];61(2):49–63. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2011-08392020000200006 

Alteración de la Epigenética en la Influenza

 Para el medio ambiente, esta semana realicé lo siguiente: 

La influenza, una enfermedad viral respiratoria, se ve influenciada por la epigenética, que abarca cambios en la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN. La metilación del ADN y las modificaciones de las histonas han sido objeto de investigación en relación con la respuesta inmunológica ante la influenza. Se ha observado que la metilación del ADN puede afectar la expresión de genes clave involucrados en la respuesta inmune y modular la respuesta inflamatoria frente al virus de la influenza (1). Asimismo, las modificaciones de las histonas, como la acetilación, metilación y fosforilación, pueden influir en la estructura de la cromatina y, por lo tanto, en la accesibilidad de los genes para su expresión. Estas modificaciones de las histonas en genes relacionados con la respuesta antiviral pueden tener un impacto en la capacidad del huésped para combatir la infección por influenza (2).

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Referencias bibliográficas:

1. Bonilla Henao V. Metilación del ADN: relevancia en el sistema inmune y el síndrome X frágil [Internet].2006 [citado el 18 de junio de 2023]. Disponible en: https://idus.us.es/handle/11441/42233
2. Rodríguez Dorantes M, Téllez Ascencio N, Cerbón MA, López M, Cervantes A. Metilación del ADN: un fenómeno epigenético de importancia médica. Rev Invest Clin [Internet]. 2004 [citado el 18 de junio de 2023];56(1):56–71. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762004000100010 

Alteraciones de la Traducción en la Neumonía por neumococo

Para el medio ambiente, esta semana realicé lo siguiente:

Las alteraciones en los receptores Toll-like pueden hacer que las personas sean más propensas a la neumonía por neumococos. Estos receptores desempeñan un papel crucial en la detección de los patógenos y en la activación de la respuesta inmunológica. Si hay mutaciones en los genes que codifican para estos receptores, se altera el proceso de traducción, que incluye en una disminución en su capacidad para reconocer los componentes específicos de los neumococos (1). Por otro lado, mutaciones de tipo "nonsense" presentes en Streptococcus pneumoniae (neumococo), implican cambios en el código genético que resultan en la incorporación de codones de "señal de parada" durante la traducción del ARNm, provocando un impacto significativo en la síntesis de proteínas y la virulencia de la bacteria (2).

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Referencias bibliográficas:

1. Durán A, Álvarez-Mon M, Valero N. Papel de los receptores tipo toll (TLRs) y receptores para dominios de oligomerización para la unión a nucleótidos (NLRs) en las infecciones virales. Invest Clin [Internet]. 2014 [citado el 11 de junio de 2023];55(1):61–81. Disponible en: http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0535-51332014000100008 
2. Desviat LR, Sanchez-Alcudia R, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Navarrete R, Vijzelaar R, et al. Alta frecuencia de grandes deleciones genómicas en el gen PCCA que causan acidemia propiónica. Mol Genet Metab [Internet]. 2009;96(4):171–6. Disponible en: https://repositorio.uam.es/bitstream/handle/10486/11257/56169_sanchez_alcudia_rocio.pdf?sequence=1

Alteraciones de la transcripción en el Cáncer gástrico

Para el medio ambiente, esta semana realicé lo siguiente: 

En la actualidad, se ha estudiado varios genes supresores como el MiR-218 que actúa en el control del cáncer gástrico a través de la vía NF-B/POU2F2/Slit-Robo, que inhibe a varios genes, entre este el GLI2, que codifica para un factor de transcripción mediador en la vía de señalización Hedgehog, y cuya sobreexpresión se relaciona con el desarrollo de neoplasias malignas (1). Por otro lado, se menciona el gen supresor de tumores TP53 localizado en el cromosoma 17p13 que codifica para la fosfoproteína de 53 kDa que actúa como un factor de transcripción de genes que promueven la detención del ciclo celular, y actúa en la apoptosis, por lo que polimorfismos como en el exón 4, codón 72, no median eficientemente la transcripción y sus funciones reparadoras disminuyen, hecho que puede desencadenar procesos neoplásicos (2).

Imagen obtenida de: https://www.saludigestivo.es/wp-content/uploads/2019/05/cancer-gastrico-estomago.jpg 

 Referencias bibliográficas:

1. Sosa L, Bernal M, Cuspoca A. Supresión tumoral por microARN en el cáncer gástrico. Gaceta Mexicana de Oncología [Internet]. 2016 [citado el 2 de junio de 2023];15(4):222–30. Disponible en: https://biblat.unam.mx/hevila/Gacetamexicanadeoncologia/2016/vol15/no4/6.pdf 
2. Rosero C, Corredor M, Mejía L. Polimorfismos en genes implicados en el desarrollo de cáncer gástrico: revisión. Col Gastroenterol [Internet]. 2016 [citado el 2 de junio de 2023];31(4):391–402. Disponible en: https://repository.ucc.edu.co/server/api/core/bitstreams/53081a93-af27-4952-83ac-c038aab2f852/content 

Alteraciones de la genómica en la Colelitiasis

Para el medio ambiente, esta semana realicé lo siguiente:

La colelitiasis, presenta alteraciones genómicas que afectan la producción y secreción de componentes biliares, contribuyendo a la formación de cálculos. Variantes genéticas como rs11887534 del gen ABCG8 en el cromosoma 2, se han asociado con reducción en la absorción intestinal de colesterol, una síntesis hepática de colesterol aumentada y niveles bajos de colesterol total y HDL (1). Otra variante en el gen SLC10A2 causa deficiencia de ASBT/ISBT a nivel intestinal, lo que reduce los ácidos biliares en el colon, disminuyendo su llegada al hepatocito y la cantidad de sales biliares secretadas, provocando así, un riesgo de cálculos biliares (2).

Imagen obtenida de: https://www.google.com/search?q=colelitiasis&sxsrf=APwXEdcQFPjenf8uDhzUnmiAm37B5Ed-_g:1684966782345&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwizkpS0_o7_AhU3soQIHfFSCiUQ_AUoAXoECAIQAw&biw=1366&bih=625&dpr=1#imgrc=sIcllmXHfpGPRM 

Referencias bibliográficas:

1. Mostacero S. Polimorfismos genéticos asociados a litiasis biliar desde una perspectiva étnica [Internet]. [Zaragoza]: Universidad de Zaragoza; 2016 [citado el 20 de mayo de 2023]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/48358/files/TESIS-2016-133.pdf
2. Castro I, Martínez M. Transportadores de lípidos biliares: una revisión actualizada. Scielo [Internet]. marzo de 2015 [citado el 20 de mayo de 2023];67(1). Disponible en: https://ve.scielo.org/scielo.php?pid=S0016-35032013000100012&script=sci_arttext 

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